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新生兒血卡的全基因組微陣列分析(2)
新生兒采血卡在使用制造商的提取方法對存儲在經處理的濾紙基質如Whatman FTA或IsoCode上的干血斑的研究中獲得了類似的結果。在該研究中，在單次提取中獲得約25％的回收率，以每40uL成人血液輸入產生高達150ng的單鏈DNA作為200uL溶液。至于Sjoholm，由Mas等獲得的DNA。人。可以有效地用于多重PCR和全基因組擴增，但正如作者正確指出的那樣，可能過于稀釋也支持更復雜的研究，如全基因組微陣列分析。此外，由于Mas采用的DNA提取方法產生變性DNA，這種提取的產物不適用于諸如Affymetrix微陣列的方法，其需要在分析之前DNA底物保持天然的雙鏈狀態。
在這里，我們新生兒采血卡廠家描述了一種新技術的使用，稱為遺傳求解?，最初是作為一種高效方法開發的，用于從化學處理的FTA濾紙上的血斑中回收原生DNA ，但此處用于從新生兒血液中回收DNA作為各省出生缺陷監測計劃的一部分，從1991年到2003年收集的標準Guthrie卡上的斑點。遺傳求解技術與標準DNA純化結合使用，然后在Illumina 610珠陣列微陣列平臺上進行分析，該平臺可并行查詢約61萬個人SNP變異位點。
盡管Illumina 610芯片不包含專為新生兒篩查開發的內容，但Illumina 610芯片上進行的分析規模可視為任何大型全基因組SNP測試的技術替代品，可以開發為篩選工具。在不久的將來，新生兒篩查可能會繼續采用串聯質譜和相關方法介導的生化分析，并行地進行基因檢測。通常，只有一小部分干燥的新生兒樣品可用于微陣列或微陣列樣遺傳分析。因此，這里描述的工作集中在使用從兩個3毫米直徑的Guthrie卡片中獲得的DNA的微陣列測試，大約是新生兒通常采集的血液的1/40，在標準的5點Whatman 903 Guthrie卡上。
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